Jaké jsou některé příklady delečních mutací?

Jaké jsou některé příklady delečních mutací?
Anonim

Podle četných internetových stránek je jich málo, hlavně proto, že velké delece způsobují smrt embrya.

Zde jsou tři, které mají malé nebo bodové odstranění:

Dědičná neuropatie s tlakovou parézou

Smith-Magenisův syndrom

Williams-Beurenův syndrom

Williams-Beurenův syndrom je způsoben spontánní delecí 26-28 genů na chromozomálním čísle 7.

K vymazání dochází v době početí. Některé zdravotní a vývojové problémy jsou pravděpodobně způsobeny vymazáním další genetický materiál v blízkosti genu elastinu na chromozomálním čísle 7.

Syndrom Smith-Magenis je vývojová porucha, která postihuje mnoho částí těla. Mezi hlavní rysy tohoto stavu patří mírné až střední duševní postižení, zpožděné řeči a problémy s chováním. Většina lidí s Smith-Magenisovým syndromem má deleci genetického materiálu ze specifické oblasti chromozomu 17.

Dědičná neuropatie se stavem tlakových paréz způsobuje opakované epizody necitlivosti, brnění a / nebo ztráty svalové funkce (obrny). Někteří lidé trpí dlouhodobou invaliditou. Tento stav je způsoben ztrátou jedné kopie genu PMP22 nebo změnami v genu.

Tento stav je odlišný od ostatních, protože se týká pouze jednoho genu.

Informace pro výše uvedené informace naleznete na adrese: