Mutace zárodečných buněk je jakákoliv detekovatelná a dědičná variace v linii zárodečných buněk.
Přítomnost pozměněného genu uvnitř vajíčka a spermatu (zárodečná buňka) tak, že pozměněný gen může být přenesen do následujících generací.
Mutace v těchto buňkách jsou přenášeny na potomstvo, zatímco na druhé straně ty v somatických buňkách nejsou.
Mutace zárodečných buněk vede ke vzniku ústavní mutace v potomstvu, tj. Mutaci, která je přítomna prakticky v každé buňce.
Příkladem mutace chromozomu v pohlavní buňce by byla trisomie 21 (alias downs syndrom), kde pohlavní buňka má navíc chromozom kvůli homolognímu páru chromozomů, které se během meiózy neoddělují.
