Který typ mutace je zodpovědný za srpkovitou anémii?

Který typ mutace je zodpovědný za srpkovitou anémii?
Anonim

Odpovědět:

Bodová mutace

Vysvětlení:

Anemie srpkovitých buněk je autosomálně recesivní porucha spojená s 11. chromozómem.

U této poruchy dochází k bodové mutaci na 6. pozici beta řetězce hemoglobinu, kyselina glutamová je nahrazena valinem, což má za následek vznik abnormálního hemoglobinu, který způsobuje deformaci ve tvaru RBC.