Mutace v tom, kolik genů způsobuje symptomy cystické fibrózy?

Mutace v tom, kolik genů způsobuje symptomy cystické fibrózy?
Anonim

Odpovědět:

Aby se projevily příznaky cystické fibrózy nebo CF, musí mít jedinec mutaci na obou genech.

Vysvětlení:

Aby se projevily příznaky cystické fibrózy nebo CF, musí mít jedinec mutaci na obou genech CTFR. Je to proto, že CF je recesivní onemocnění, což znamená, že osoba musí mít dvě kopie.

Nositelem onemocnění by byl člověk, který zdědil jednu pracovní kopii genu CTFR a mutaci na druhém genu CTFR, ale tato osoba by neměla nemoc sama.

Na obrázku níže třetí generace zahrnuje dva jedince, kteří jsou nositeli, jeden, kdo není nositelem, a ten, kdo má CF. Rodiče třetí generace jsou oba nosiče, což znamená pro každé dítě, které mají, každý rodič má 50% šanci na přenos mutace CF. Pravděpodobnost, že dítě narozené od těchto rodičů s CF bude mít 1/4 nebo (1/2) * (1/2).